Salute: a Torino confronto su reti e cure malattie rare

(AGI) – Roma, 26 mag. – Rafforzare le reti territoriali, migliorare la diagnosi precoce e garantire maggiore equità nell’accesso alle cure per le persone con malattie rare. Sono questi alcuni dei temi al centro del convegno “Malattie Rare: dalle priorità per l’equità e l’inclusione indicate dall’OMS a livello globale al Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Le strategie ed azioni regionali”, che si è svolto oggi a Torino presso la sede di Rigenera Care.
L’iniziativa, promossa da Dreamcom con il contributo non condizionante di MSD, ha riunito rappresentanti istituzionali, clinici, esperti di politiche sanitarie e associazioni di pazienti per fare il punto sull’attuazione delle strategie nazionali e regionali dedicate alle malattie rare.
Il confronto è stato moderato da Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e presidente del Centro Studi KOS, insieme a Fabiola Bologna, relatrice della Legge 175/2021 sulle malattie rare.
Ad aprire i lavori è stato Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte, che ha illustrato le principali linee di intervento regionali nell’ambito del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.
“Il Piemonte sta lavorando all’aggiornamento del Registro Regionale per le Malattie Rare per potenziare l’appropriatezza diagnostica e favorire la raccolta di dati di outcome del paziente”, ha spiegato Riboldi. “Tra gli obiettivi ci sono anche lo sviluppo di corsi di formazione per aumentare la conoscenza delle malattie rare tra tutti gli operatori sanitari e il potenziamento dei percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta”.
Secondo l’assessore piemontese, un ruolo centrale sarà svolto anche dal sostegno ai Centri di eccellenza europei ERN, le reti europee di riferimento dedicate alle patologie rare e complesse.
Nel corso del convegno è intervenuta anche Claudia Carzeri, consigliere della Regione Lombardia e componente dell’Intergruppo regionale sulle Malattie Rare, Malattie Neurodegenerative e Neuroscienze, che ha sottolineato la necessità di rafforzare il coordinamento politico e territoriale.
“Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede attenzione costante e risposte concrete”, ha affermato Carzeri. “Garantire diagnosi tempestive, accesso alle cure e sostegno alle famiglie deve continuare a essere una priorità”.
Ampio spazio è stato dedicato alla Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, illustrata dai responsabili del Centro di coordinamento Dario Roccatello, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia e Mirella Alpa, che hanno presentato governance, risultati raggiunti e prospettive future del sistema di presa in carico.
Tra i temi affrontati anche il ruolo dello screening neonatale esteso nella diagnosi precoce delle malattie rare. Marco Spada, del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, ha evidenziato l’importanza di identificare le patologie già nei primi giorni di vita per migliorare prognosi e trattamenti.
La parte conclusiva dell’incontro è stata dedicata alle testimonianze delle associazioni di pazienti, che hanno richiamato l’attenzione sulle difficoltà quotidiane delle persone affette da malattie rare e sulla necessità di percorsi assistenziali omogenei sul territorio nazionale.
Secondo gli organizzatori, il convegno si inserisce nel quadro delle iniziative volte a tradurre in interventi concreti le indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità in materia di equità e inclusione per le persone con malattie rare, adattandole alle specificità del sistema sanitario italiano e delle diverse realtà regionali.