MALATTIE RARE: Diagnosi precoce e percorsi assistenziali nelle malattie rare: verso un sistema più accessibile e tempestivo

Le malattie rare (MR) colpiscono singolarmente un numero limitato di pazienti, ma nel loro
insieme rappresentano una sfida rilevante per la sanità pubblica, a causa della complessità clinica,
dell’eterogeneità dei percorsi assistenziali, dei costi diretti e indiretti e dell’impatto sociale che
determinano.
La Risoluzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sulle malattie rare ha riconosciuto,
per la prima volta, l’importanza di rafforzare la risposta dei sistemi sanitari nei confronti delle
persone colpite da MR, promuovendo l’inclusione, l’equità di accesso alla diagnosi, alla cura e alla
protezione sociale, e sostenendo lo sviluppo di strategie nazionali e regionali integrate. Tale
orientamento internazionale costituisce un quadro di riferimento essenziale anche per l’Italia, in
coerenza con il Piano Nazionale per le Malattie Rare (PNMR) e con gli impegni assunti a livello
europeo.
Il precedente PNMR ha avviato interventi significativi in ambiti quali governance, reti assistenziali
(centri di riferimento, reti regionali, rete nazionale e ERN), registri, diagnostica, ricerca e accesso
ai trattamenti orfani. Tuttavia, persistono differenze rilevanti tra le Regioni nell’attuazione delle
misure previste, nell’organizzazione dei servizi e nella capacità di garantire equità di accesso a
diagnosi, terapie e percorsi di presa in carico.
In questa prospettiva, il progetto si propone di approfondire lo studio delle singole realtà regionali,
analizzando i diversi modelli organizzativi, i livelli di implementazione delle azioni del PNMR e le
specificità territoriali che influenzano l’efficacia e l’equità degli interventi. L’obiettivo è rafforzare
la base conoscitiva e operativa del sistema nazionale, in un’ottica di sussidiarietà e supporto
tecnico-scientifico, senza sovrapporsi alle funzioni di organismi istituzionalmente previsti per il
monitoraggio del PNMR, ma contribuendo con evidenze utili alla programmazione nazionale e al
miglioramento continuo delle politiche regionali.
Il nuovo PNMR 2027–2030, in un contesto caratterizzato da forte innovazione (genomica, terapie
avanzate, real-world evidence) e vincoli di sostenibilità, richiederà basi conoscitive solide,
indicatori misurabili e una chiara teoria del cambiamento. Per supportarne la costruzione e
l’attuazione, il progetto mira a:
• Analizzare, a livello regionale / interregionale, il grado di attuazione del PNMR 2023–2026 e delle
successive misure, identificando fattori di successo e criticità nei diversi contesti.
• Analizzare l’allocazione e l’utilizzo delle risorse, verificando l’adeguatezza dei finanziamenti
rispetto agli obiettivi e il valore generato in termini di outcome.
• Ridurre le disuguaglianze territoriali, mappando la variabilità interregionale e promuovendo la
definizione condivisa di standard minimi nazionali e di strumenti di accompagnamento per
l’implementazione.
• Integrare innovazione e sostenibilità, favorendo modelli di presa in carico e di rimborso valuebased che tengano conto delle specificità regionali.
• Rendere i dati più comparabili e azionabili, rafforzando la qualità e l’interoperabilità dei registri
regionali che confluiscono nel Registro nazionale, promuovendo l’uso della real-world evidence
per la programmazione regionale e nazionale.
• Coinvolgere in modo strutturato gli stakeholder regionali e nazionali (istituzioni, clinici, pazienti,
payers, industria, ricerca) in un percorso di co-progettazione basato su trasparenza,
collaborazione e valorizzazione delle esperienze territoriali.
In sintesi, l’approccio proposto si concentra sulla lettura integrata delle esperienze regionali, in
coerenza con la risoluzione OMS e con gli obiettivi del PNMR, con l’intento di individuare leve di
miglioramento, condividere buone pratiche e fornire un contributo conoscitivo utile al
rafforzamento della governance complessiva del sistema delle malattie rare in Italia.