PROGRESSI NELLA PREVENZIONE E NEL TRATTAMENTO DELLE TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE: LA NUOVA FRONTIERA

Roma, 11 maggio 2019 – ore 09:00 – 18:30

 presso Università Pontificia Salesiana – Aula 2Piano Terra

 Piazza dell’Ateneo Salesiano, 1 – 00139 Roma (Nuovo Salario)

Seminario gratuito 8 Crediti ECM  

L’Anemia Mediterranea è la forma eterozigote della Beta-Talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. La Talassemia è provocata da una mutazione del DNA delle proteine che costituiscono l’emoglobina: tali alterazioni vanno ad incidere pesantemente sulla fisiologica sintesi di emoglobina e, distruggendo gli eritrociti, sfociano nell’Anemia.

In Italia la prevalenza dei portatori sani di B-Talassemia varia tra il 2,4% del Lazio, il 5- 8% della Puglia, il 7-8% della Sicilia e il 12,9% della Sardegna. Si calcola che in Italia ci siano circa 3 milioni di B-Talassemici, la maggioranza dei quali sono eterozigoti cioè “portatori sani”. La Sardegna è una delle regioni italiane a più alto rischio per l’elevato numero di portatori sani (300.000 circa) su una popolazione di circa 1,6 milioni.

Il convegno ECM Artemisia Onlus vuole rappresentare una formidabile occasione di aggiornamento professionale per la realtà sanitaria del territorio che quotidianamente è chiamata a fornire ai pazienti orientamenti diagnostici, terapeutici e preventivi su argomenti così articolati e complessi.

Interverranno alcuni dei massimi esperti in materia di prevenzione e trattamento delle Patologie Emoglobiniche, che presenteranno gli aspetti clinici, i progressi terapeutici e le modalità preventive di queste che rimangono ancora oggi le malattie genetiche più diffuse al mondo.

Discipline accreditate: medici chirurghi (medici di medicina generale, medici del lavoro, medici di medicina nucleare, ematologi, ginecologi, pediatri) immunologi, genetisti, biologi, ostetrici, tecnici di laboratorio biomedico.

La Segreteria scientifica è affidata alla Dott.ssa Maria Luisa Santoro, Responsabile per la Qualità Artemisia Lab e a Dott. Antonio Amato, Responsabile per la Diagnostica Emoglobinica Artemisia Lab e Direttore scientifico di SOS Thalassemia Onlus.

Crediti: l’evento è accreditato per 8 crediti formativi ECM

PROGRAMMA

 08:30 – Registrazione partecipanti

 09:00 – Saluti istituzionali

  • Arch. Mariastella Giorlandino – Presidente Artemisia Onlus
  • Rev. Don Mauro Mantovani – Rettore Magnifico U.P.S.
  • Dott. Maurizio Marchionne – Presidente S.O.S. Thalassemia Onlus

09:15 – 09:45 – Sessione 1 (ASPETTI CLINICI DELLE TALASSEMIE)

Moderatori: Dott. A. Amato 

  • Dott.ssa B. M. Ricerca – Inquadramento clinico delle Talassemie

09:45 – 11:30 – Sessione 2 (PERCORSO DIAGNOSTICO NELLE PATOLOGIE EMOGLOBINICHE)

Moderatori: Prof.ssa M. B. Ricerca – Prof. P. Chiurazzi

  • Dott. A. Amato – Diagnostica di primo livello e screening
  • Dott.ssa M. L. Santoro – Sensibilità e specificità dei test di laboratorio (metabolismo ferro)
  • Dott. A. Giambona – Genetica delle Emoglobinopatie: dalla individuazione della coppia a rischio alla diagnosi prenatale
  • Dott.ssa C. Molinario – Applicazione del MLTA nell’analisi dei geni globinici: casi clinici di Alfa Talassemie
  • Dott.ssa M. P. Cappabianca- Complessità genetica delle Emoglobinopatie: casi clinici

11:30 – Coffee Break

11:45 – 13:30 – Sessione 3 (PREVENZIONE DELLE EMOGLOBINOPATIE)

Moderatori: Dott. A. Amato 

PREVENZIONE PRECOCE PRECONCEZIONALE

  • Dott. A. Amato – Screening preconcezionale
  • Prof. E. Greco – La diagnosi genetica preimpianto nella Talassemia: risultati clinici

 PREVENZIONE PRECOCE PRENATALE

  • Dott. A. Giambona – La Diagnosi prenatale precoce di Emoglobinopatia mediante Celocentesi: sicurezza, fattibilità ed attendibilità diagnostica della procedura
  • Dott. F. Alichino – Diagnosi prenatale e Villocentesi

 13:30 – Light lunch

 14:45 – 17:15 – Sessione 4 (TRATTAMENTO DELLE PATOLOGIE EMOGLOBINICHE)

Moderatori: Prof. G. Lucarelli

  • Dott.ssa G. Graziadei – Talassemie: tra terapia convenzionale e nuovi approcci terapeutici
  • Prof. G. Lucarelli – Trapianto di midollo osseo – introduzione
  • Dott.ssa A. Isgrò – Risultati e progressi dell’applicazione del TMO nelle talassemie ed emoglobinopatie
  • Dott.ssa S. Scaramuzza – Terapia genica per la Beta-Talassemia trasfusione dipendente in pazienti adulti e pediatrici
  • Dott.ssa P. Totta – Uso delle cellule staminali nelle Talassemie

 17:15 – 17:45 – Round-table discussion 

Confronto tra relatori e discenti con domande aperte su aspetti pratici

17:45 – 18:00 – Ringraziamenti e chiusura lavori

18:00 – 18:30 – Compilazione questionario ECM

FACULTY

Dott. Ferdinando Alichino

Specialista in Ginecologia ed Ostetricia, Esperto in Diagnosi Prenatale – Università degli studi di Roma “La Sapienza”. Direttore Sanitario Artemisia Lab Analisys – Roma

Dott. Antonio Amato

Responsabile Diagnostica Emoglobinica Artemisia Lab e Direttore Scientifico SOS Thalassemia – Roma

Dott.ssa Maria Pia Cappabianca

Biologa, Professionista AlmaVita Onlus, già Responsabile Laboratorio Genetica Molecolare Centro Microcitemie – Roma

Prof. Pietro Chiurazzi

Professore Associato di Genetica Medica presso l’Università Cattolica – Roma. Dirigente Medico di I livello presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche del Policlinico A. Gemelli – Roma.

Già Ricercatore in Genetica Medica (MED03) presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università di Messina e presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica

Dott. Antonio Giambona

Responsabile servizi di genetica emoglobinica, Ospedale Cervello Santa Sofia – Palermo

Dott.ssa Giovanna Graziadei

Centro Anemie Congenite Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore – Milano

Prof. Ermanno Greco

Direttore del Centro di Andrologia e Seminologia della Rete dei Centri Clinici Artemisia Lab e responsabile del Programma di Diagnosi Preimpianto Embrionale, presso l’European Hospital – Roma

Dott.ssa Antonella Isgrò

Specialista in Immunologia clinica, già MD PHD presso Fondazione IME – Roma

Prof. Guido Lucarelli

Direttore Clinico-Scientifico dell’International Center for Transplantation in Thalassemia and Sickle Cell Anemia dell’Istituto Mediterraneo di Ematologia presso il Policlinico Università di Tor Vergata – Roma

Dott.ssa Clelia Molinario

Biologa Specializzata in Genetica medica; Direttore tecnico del laboratorio di Genetica e Biologia molecolare Artemisia Lab – Roma

Prof.ssa Bianca Maria Ricerca

Dipartimento ematologia – Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma

Dott.ssa Maria Luisa Santoro

Biologa, Direttore Tecnico Artemisia Lab Alessandria, della Rete di Centri Clinici Diagnostici Artemisia Lab – Roma

Dott.ssa Samantha Scaramuzza

PHD San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy – IRCCS San Raffaele – Milano

Dott.ssa Pierangela Totta

Dottore di Ricerca PHD, Direttore Scientifico di Futura Stem Cells – Roma

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