La talassemia è una malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli. In Italia vivono oltre 7.000 pazienti con patologie emoglobiniche e in media il 5% della popolazione è portatore di difetti talassemici. Nel 2020 DreamCom ha dedicato al tema un corso FAD promosso da Artemisia Onlus in collaborazione con l’Associazione S.O.S. Thalassemia Onlus, con il coordinamento scientifico del Dott. Antonio Amato.
Perché la prevenzione è decisiva
Con una quota così alta di portatori, il rischio di trasmissione genetica è elevato. La prevenzione precoce, basata sull’identificazione tempestiva dei portatori, è la carta vincente per controllare l’incidenza della talassemia.
Le emoglobinopatie restano ancora oggi le malattie genetiche più diffuse al mondo, e i professionisti del territorio sono chiamati ogni giorno a dare ai pazienti orientamenti diagnostici, terapeutici e preventivi su temi complessi.
Dalla diagnostica di laboratorio alla diagnosi prenatale
Una parte del corso era dedicata al percorso diagnostico:
- diagnostica di primo livello e test di laboratorio sul metabolismo del ferro;
- genetica delle emoglobinopatie e individuazione della coppia a rischio;
- analisi dei geni globinici con MLPA nelle alfa-talassemie;
- screening preconcezionale e diagnosi genetica preimpianto;
- diagnosi prenatale con villocentesi e celocentesi.
Le nuove strade terapeutiche
Sul versante del trattamento, il corso ha messo a confronto terapia convenzionale e nuovi approcci: uso delle cellule staminali, terapia genica per la beta-talassemia trasfusione-dipendente in adulti e bambini, trapianto di midollo osseo (TMO), anche da donatore HLA incompatibile, e ripresa della produzione di emoglobina fetale dopo rigetto del trapianto.
I temi affrontati nel corso
- Inquadramento clinico delle talassemie — Prof.ssa Bianca Maria Ricerca
- Diagnostica di primo livello: dai dati alla sintesi — Dott. Antonio Amato
- Sensibilità e specificità dei test di laboratorio (metabolismo del ferro) — Dott.ssa Maria Luisa Santoro
- Genetica delle emoglobinopatie: dalla coppia a rischio alla diagnosi prenatale — Dott. Antonio Giambona
- Applicazione della MLPA nell’analisi dei geni globinici: casi clinici di alfa-talassemie — Dott.ssa Clelia Molinario
- Screening preconcezionale — Dott. Antonio Amato
- La diagnosi genetica preimpianto nella talassemia: risultati clinici — Prof. Ermanno Greco
- Diagnosi prenatale e villocentesi — Dott.ssa Domizia Bianco
- Diagnosi prenatale precoce di emoglobinopatia mediante celocentesi: sicurezza, fattibilità e attendibilità — Dott. Antonio Giambona
- Talassemie: tra terapia convenzionale e nuovi approcci terapeutici — Dott.ssa Giovanna Graziadei
- Uso delle cellule staminali nelle talassemie — Dott.ssa Pierangela Totta
- Terapia genica per la beta-talassemia trasfusione-dipendente in pazienti adulti e pediatrici — Dott.ssa Samantha Scaramuzza
- Risultati e progressi del TMO nelle talassemie ed emoglobinopatie — Dott.ssa Antonella Isgrò
- Trapianto di midollo osseo da donatore HLA incompatibile nelle emoglobinopatie — Dott. Pietro Sodani
- Ripresa di produzione stabile di emoglobina fetale dopo rigetto di trapianto di midollo — Dott.ssa Katia Paciaroni
Per aggiornarsi su altri temi clinici, tutta l’offerta formativa è nel catalogo dei corsi ECM.